Sjukdom neurologisk ovanlig gå förämras barn

Huntingtons sjukdom

Synonymer Huntingtons chorea, Juvenil Huntingtons sjukdom

ICDkod G10

Senast reviderad

Ursprungligen publicerad

Sjukdom/tillst&#;nd

Huntingtons sjukdom är en ärftlig, fortskridande neurologisk och neuropsykiatrisk sjukdom liksom beror på störd funktion från nervceller i hjärnan. Sjukdomen leder till en kombination av neurologiska, motoriska, kognitiva och psykiatriska symtom.

Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan olika personer, liksom förloppet. Rörelseförmågan påverkas, liksom förmågan att förstå och hantera information. Även beteende och personlighet förändras. Vanligtvis visar sig symtomen mellan 30 samt 50 års ålder, men kunna ibland visa sig före 20 års ålder (juvenil form). Försämring sker sedan gradvis och sjukdomen delas grovt in i olika faser utifrån sjukdomens utveckling. Den genomsnittliga &oum

Sjukdom/tillstånd. Huntingtons sjukdom är en ärftlig, fortskridande neurologisk och neuropsykiatrisk sjukdom som beror på störd funktion av nervceller i hjärnan. Sjukdomen leder till en kombination av neurologiska, motoriska, kognitiva och psykiatriska symtom. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan olika personer, liksom. 1 att leva med huntingtons sjukdom 2 Cerebral pares förkortas oftast med CP. Det finns ingen behandling som botar CP, men det går att förebygga och minska de svårigheter som funktionsnedsättningen för med sig. Detta kallas för habilitering. Olika former av CP. CP kan delas in i olika grupper. De olika grupperna behandlas på olika sätt. 3 huntingtons sjukdom livslängd 4 Hos barn kan hjärntumören även medföra att utvecklingen går långsammare, stannar eller går bakåt. Ett barn som lärt sig att gå kan exempelvis börja krypa igen. 1. Så ställs diagnos. Vid misstanke om hjärntumör gör man en neurologisk undersökning där känsel, rörelseförmåga 2, muskelstyrka 1 och reflexer kontrolleras 2. 5 Polyneuropati är en sjukdom i flera av kroppens nerver. Den börjar oftast i benens nerver och gör att du gradvis får sämre känsel i fötterna och svårare att gå. Besvären kan senare komma också i underbenen. Det går oftast inte att bli helt bra igen, men du kan få behandling som minskar besvären. Polyneuropati orsakas ofta av. 6 Multifokal motorisk neuropati är en autoimmun sjukdom, vilket innebär att immunsystemet angriper kroppens vävnader, i detta fall nervtrådar i muskelnerverna. Många med sjukdomen har antikroppar riktade mot fettämnen (glykolipider) på nervtrådarnas yta. Mellan 30 och 80 procent av dem som har multifokal motorisk neuropati har antikroppar. 7 huntingtons sjukdom inavel 8 Huntingtons sjukdom är en ärftlig, fortskridande neurologisk och neuropsykiatrisk sjukdom som beror på störd funktion av nervceller i hjärnan. 9 Opsoklonus-myoklonussyndromet (OMS) är en neurologisk sjukdom. 10

Neuromuskulära sjukdomar är många men ovanliga

Neuromuskulära sjukdomar är ett samlingsbegrepp till ett stort antal sjukdomar. Gemensamt är en sjukdomsprocess som påverkar antingen framhornsceller i ryggmärgen, perifera nerver, övergången mellan nerv samt muskel eller muskulaturen. Traditionellt brukar också multisystemsjukdomar som dystrophia myotonica och mitokondriella myopatier räknas hit [1]. Sjukdomarna kan vara ärftliga eller förvärvade. Exempel på ärftliga sjukdomar är muskeldystrofier, ärftliga neuropatier och spinal muskelatrofi. Bland förvärvade sjukdomar kan nämnas myasthenia gravis och juvenil dermatomyosit.

Förekomst
Neuromuskulära sjukdomar hos barn är ovanliga. Antalet olika sjukdomar är mycket stort, men antalet patienter med ett och samma sjukdom är litet. I en studie från Västsverige från anges den totala prevalensen bland barn till 63/&#; [2]. En av de mer allvarliga är även en av dem vanligaste, Duchennes muskeldystrofi, som drabbar 1 på 4&#; födda pojkar, vilk

Blaus syndrom/Juvenil sarkoidos 




Vad är det?

Blaus syndrom är en ärftlig sjukdom. Patienterna har hudutslag, ledinflammationer och ögoninflammation. Sjukdomen kan även påverka andra organ och den kan ge återkommande feber. Blaus syndrom är den term likt används för familjära former, dock det förekommer även sporadiska former och sjukdomen kallas då tidigt debuterande sarkoidos (EOS).

Hur vanligt är det?

Förekomsten existerar inte känd. Det är ett mycket ovanlig sjukdom och barnen insjuknar tidig under barndomen (mestadels före 5 års ålder) samt försämras utan behandling. Sedan upptäckten av den gen, som ifall förändrad (muterad) orsakar sjukdomen äger diagnosen kunnat ställas oftare vilket underlättar kartläggning av sjukdomens spridning och naturliga förlopp.

Vilka är orsakerna till sjukdomen?

Blaus syndrom är en genetisk sjukdom. Den gen som är ansvarig är NOD2 (synonymt med CARD15) som kodar för ett protein som bidrar till inflammatorisk reaktion. Vid

Fortskridande neurologiska sjukdomar

Neurodegenerativa sjukdomar bryter långsamt ner (degenererar) nervcellerna i nervsystemet. Sjukdomarna är progressiva, vilket innebär att skadan fortskrider och barnet förlorar fler färdigheter med tiden. Tillstånden är sällsynta, det finns ungefär  olika neurodegenerativa sjukdomar hos barn. Samtliga beror på en genetisk avvikelse, dock det är inte alltid mekanismen är känd.

Hjärnan

Nedbrytningen av nervcellerna påverkar olika delar av hjärnan nära olika sjukdomar och i olika stadier av sjukdomen. I dem yttre delarna av hjärnan finns det som kallas för grå hjärnsubstans. I den grå hjärnsubstansen sitter färdigheter som kognition (tänkande och informationsbearbetning), men även ögonkontakt, hörsel, tal, minne, känslor samt självkontroll.

– Om symtom först uppstår i den grå hjä